Daha önce epilepsi teşhisi konulan ancak yapılan araştırmalar sonucu bu teşhisin yanlış olduğu anlaşılan genç kadının durumu, genetik testlerle netlik kazandı. Dört yıldır evli ve bir çocuk annesi olan 23 yaşındaki Sibel Gezeroğlu, denge kaybı, şiddetli halsizlik ve yürüme güçlüğü gibi semptomlar nedeniyle günlük yaşamını sürdürmekte zorlanıyor. Gezeroğlu, dünyada çok az kişide görülen ve fumaraz eksikliği olarak adlandırılan nadir bir hastalıkla mücadele ediyor. KAYITLARDAKİ TEK VAKA Türkiye’de yetişkin düzeyinde kayıtlara geçen tek vaka olan Gezeroğlu için ileri seviye genetik analizler (WES ve CES) önerildi. Hastalığın kesin tedavisi ve ilacı henüz bulunamazken, aile testleri yaptırmak için uğraş veriyor. NEREDEYSE YATALAK GİBİYİM Yapılan araştırmalar sonucu fumaraz eksikliği tanısı aldığını ancak kesin teşhisin henüz konulamadığını ifade eden Sibel Gezeroğlu, 4 yıldır evliyim. Zümra adında bir kızım var. Bana fumaraz eksikliği tanısı konuldu ama teşhis değil. O da zorla konuldu çünkü çok araştırdılar, çok uğraştılar ve hala da uğraşıyorlar. Bizim bildiğimiz doğuştan epilepsi rahatsızlığım vardı ama sonra öğrendim ki yanlış teşhismiş. Doktorlarda rahatsızlığımı ve neden yürüyemediğimi sorduğumda ise, yapılan tahlil sonucunda bana fumaraz eksikliğimin olduğunu söylediler. Nasıl bir hastalık olduğunu bilmiyorum ve tedavisinin olmadığını ifade ettiler. İlacı da yok, yöntemi de. Denge kaybı yaşıyorum. Başım dönüyor ve çok yorgun ve uykusuz hissediyorum. Bitkinim, neredeyse yatalak gibiyim. Şu an bana WES ve CES analizleri önerildi. Bunları yaptırmak için de para gerekmekte dedi. EŞİMİN GENİNİ, SOYAĞACINI ARAŞTIRIYORLAR Eşinin durumunun her geçen gün ağırlaştığını belirten Erdal Gezeroğlu ise, Evlendikten yaklaşık 3 yıl sonra bir çocuğumuz oldu. Çocuk olduktan sonra eşim rahatsızlandı. Biz de epilepsi hastalığı şüphesi ile hastaneye gittik. Doktorlar muayene ettikten sonra bir hafta boyunca eşimi müşahede altına alacaklarını söyledi. Epilepsi dışında başka rahatsızlıkları da olabilir dediler. Bir hafta boyunca kontrol altına aldılar. Oradaki doktorlarımız, genetik test istedi. Genetik test sonucunda eşimin fumaraz eksikliği olduğu ortaya çıktı. Bu da Türkiye’de hatta dünyada nadir görülen bir hastalık. Türkiye’de yetişkin olarak eşim kayıtlardadır. Ayrıca 45 günlük bir bebekte bu hastalık var. Şu anda eşimin genini, soyağacını araştırıyorlar, rahatsızlığını bulmaya çalışıyorlar. Ama doktorların demesine göre, tedavisi de yok ilaçları da. O yüzden durumu gitgide ağırlaşıyor. Yatağa bağlandı desem doğru olur. Bir test daha istiyorlar, bütçemiz de buna el vermiyor. Bu testin yaklaşık 60 bin TL’lik bir masrafı var. Tam sonucu almamız için bu testin yapılması gerekiyor şeklinde konuştu.
